孩子不明原因猝死，母亲成为生物学家后找到了一个答案

细胞后，可以让储发挥作用“库房”的锰被释放到巨噬细胞核中的，短时间内巨噬细胞内GABA溶解度大增，从而使血管闭合。

因此，一旦GABA的岗位系统设计中断，脑部和肺部的机能都显然注意到损伤。比如，深入研究制作组观察到RYR2基因序列基因序列，这是暗示特内都酸抗原2的基因序列：特内都酸抗原2就像“库房的看守”，GABA到了内皮巨噬细胞内都，需要再行激活这个抗原，才能把油料的锰释放到巨噬细胞中的，让血管闭合。这个基因序列牵涉到基因序列后，舰载机未长时间合成特内都酸抗原，老年人就显然注意到心绞痛，甚至心跳停止。

包含RYR2基因序列在内，科学界在男孩们背上告诉他寻了6个与锰频率神经相关的基因序列的基因序列，其中的一些基因序列看成肺部营养不良，另一些显然看成神经系统营养不良（癫痫）。这些只不过就是一部分老年人发作的缘故。

而当科学界对比了男孩与继父的DNA后断定，这些基因序列基本上都是大一基因序列（de novo mutations），就是继父DNA中的从未的基因序列，却在男孩的DNA内都注意到了。牵涉到这样的原因，显然是精子或遗传物质形成再行前，在减数分裂的过程中的，DNA镜像歪误，导致生殖巨噬细胞变异；也显然在演化过程的早期，卵本身注意到了变异。

深入深入研究说，既然基因序列是随机的，一对继父两次生育时，基本上不显然牵涉到同样的可怕基因序列。所以，假如SUDC牵涉到在一个男孩背上，而继父一切都是生第二男孩，这项深入研究也时会为他们带来一些想要。

不只是个安慰

深入研究制作组的组织之一、加州大学洛杉矶分校的神经学家钱永佑研究员说：“我们这项深入研究是此前同类深入研究中的的规模仅有的，并且首次显然老年人未公开缘故发作（SUDC）发挥作用基本上一致的遗传因素，弥补了这个领域的一些反之亦然。”

不过，在11人背上断定的自然，并不一定需要均是由124人中的的的9%。如果一切都是告诉他寻非常多老年人发作的主要缘故，还需要进到一步的聚焦。而在这项深入研究发表后不久，波士顿老年人医院的科学界Gabriel的制作组，也上报了他们的新实践中的。

这项深入研究关乎32例老年人未公开缘故发作（1岁以上）和320例男婴发作综合症（1岁下述），科学界们自已的观察了294个与神经营养不良、肺部营养不良以及全身近期营养不良有关的基因序列。

在这个信息库内都，一共73个情形同时包含男孩和继父的信息。深入研究制作组在其中的37个男孩背上，追踪了显然可怕的基因序列：13个基因序列牵涉到在与神经系统营养不良相关的基因序列上，18个基因序列牵涉到在与肺部疑问有关的基因序列上，还有6个基因序列与近期营养不良有关。

而这些载运小心基因序列的男孩中的的，有6位在1岁以上，也就是未公开缘故老年人丧命（SUDC）的情形，只不过可以作为第一项深入研究的补充。

当然，两份深入研究实践中的加在一起，即使如此并不一定需要描绘出一小部分老年人发作的缘故，离画出整片表现形式足足得很几倍。但这无论如何都是一个好的开始。

琳达等人的深入研究中的，也请注意了这些男孩的信息（图像是从：NYU Langone Health） 对那些失掉男孩的继父来说，并不一定知道缘故和不并不一定知道缘故是基本上各有不同的。在琳达和同事们的期望下，莎拉安琪拉的妻儿终于说明了，基因序列基因序列时会制约她的肺部维持长时间节律的战斗能力。在得到这个答案再行前，他们不太显然等了3年。

而如今的琳达，不仅是玛丽的双亲，也是加州大学洛杉矶分校格罗斯曼医学院的一位深入研究技术人员了。对像她一样的科学界来说，告诉他寻老年人未公开缘故发作的缘故，是通到治疗建议书的第一步。如果能够仍要断定基因序列中的的的小心因素，就有机时会对老年人潜在的身体健康疑问进到行及时的干预。

科学界们想要有一天，那些显然导致老年人发作的基因序列，可以加入大一儿筛查列表。但在那再行前，还有推移的路要走。只不过，仅凭现今的深入研究实践中的，并很难确实地说出，哪些基因序列基因序列一定时会产生哪些不可避免。如果武断地判定一个老年人“有心绞痛的风险”并加以干预，反而显然工业用出非常多的疑问。

原篇文章：

https：//www.pnas.org/doi/10.1073/pnas.2115140118

https：//www.gimjournal.org/article/S1098-3600（21）05423-X/fulltext

参考客户端：

https：//nyulangone.org/news/first-genetic-risk-factors-identified-sudden-unexplained-death-children-after-age-1

https：//www.science.org/content/article/geneticists-find-clues-sudden-unexplained-child-deaths

https：//www.nih.gov/news-events/nih-research-matters/genetics-sudden-unexplained-death-children

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